社會(huì)交往障礙；該癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對(duì)人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)，或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無(wú)反應(yīng)，對(duì)父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會(huì)以適當(dāng)?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，遇到不愉快或受到傷害時(shí)也不會(huì)向他人尋求安慰。”多年的牽扯，樂(lè)樂(lè)媽已經(jīng)疲憊不堪，更讓他感到無(wú)望的是，她不知道這樣的生活什么時(shí)候是個(gè)盡頭，很多次她都想到。學(xué)齡期后，隨著年齡增長(zhǎng)及病情改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問(wèn)題，他們對(duì)社交常情缺乏理解，對(duì)他人情緒缺乏反應(yīng)，不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛(ài)關(guān)系和結(jié)婚。

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遺傳因素；雙生zi研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生zi中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生zi則未見(jiàn)明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。研究顯示，某些染色體異?？赡軙?huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。符合自閉癥的表現(xiàn)，并不就意味著得了自閉癥，由于兒童的言語(yǔ)、情感及行為表現(xiàn)往往不同于成年人，有一定兒童期特點(diǎn)，而且有一部分廣泛性發(fā)育障礙疾病與兒童孤獨(dú)癥有類似的臨床表現(xiàn)，往往難于鑒別，所以并不是符合自閉癥表現(xiàn)的兒童都是自閉癥。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和ben丙tong尿癥。每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥hou選基因的報(bào)道。近年來(lái)新報(bào)道的孤獨(dú)癥hou選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

自閉癥天才是指罹患自閉癥但是在某些領(lǐng)域展示了獨(dú)特的本領(lǐng)的人群。自閉癥是一個(gè)醫(yī)學(xué)名詞，又稱孤獨(dú)癥，自閉癥譜系障礙是一個(gè)醫(yī)學(xué)名詞，它是一種廣泛性發(fā)展障礙，現(xiàn)多使用于兒童身上。兒童的世界陽(yáng)光的顏色不一定就是紅橙黃綠藍(lán)紫，zui近大熱的節(jié)目相信讓很多人看到了孩子的世界之中的樂(lè)趣，看到了父母與孩子之間的那份簡(jiǎn)單的快樂(lè)。其病征包括異常的語(yǔ)言能力、異常的交往能力、狹窄的興趣以及固執(zhí)的行為模式。在這個(gè)譜系障礙中，兒童自閉癥是兒童精神類疾病當(dāng)中為嚴(yán)重的一種。