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廣州新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)代理歡迎來電,廣州勱博公司

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發(fā)布時(shí)間:2020-08-07 06:43  






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廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室

遺傳代謝性疾病涉及碳水化合物、氨基酸和脂肪酸代謝的多條通路,發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,診斷手段有限。針對(duì)遺傳代謝性疾病進(jìn)行基礎(chǔ)和臨床研究有助于探明我國遺傳代謝性疾病譜,理解其發(fā)展過程,為探尋新型診斷和治手段奠定基礎(chǔ)。所以,當(dāng)您收到復(fù)查通知的時(shí)候,不要過于著急和難過,密切關(guān)注寶寶的成長,及時(shí)電話咨詢新生兒疾病篩查中心,了解復(fù)篩時(shí)的注意事項(xiàng),按通知日期及時(shí)去新生兒疾病篩查中心復(fù)查,才會(huì)真正的安心。愈來愈多的遺傳代謝性疾病已經(jīng)可防可治,遺傳代謝性疾病患兒也因而并非注定不幸,新生兒篩查為他們在生命之初開啟了一道保護(hù)作用,家庭和社會(huì)是他們的堅(jiān)實(shí)后盾。應(yīng)攜手合力,不斷推動(dòng)新生兒遺傳代謝性疾病篩查診斷的發(fā)展和進(jìn)步,努力為這些如花朵般美好而脆弱的天使創(chuàng)造更加光明的未來!

廣州勱博儀器--醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

第二代新生兒篩查是應(yīng)用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一類、遺傳性代謝疾病——包括脂肪酸、氨基酸和有機(jī)酸代謝缺陷等3大類35種疾病進(jìn)行群體檢查,當(dāng)新生兒在臨床上還未出現(xiàn)疾病表現(xiàn),但其體內(nèi)的異常代謝物指標(biāo)已有明顯變化時(shí)做出早期診斷,結(jié)合有效治,避免患兒重要出現(xiàn)不可逆的損害,保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。使傳統(tǒng)的“一次試驗(yàn)檢測一種疾病”轉(zhuǎn)變成“一次試驗(yàn)檢測多種疾病”。所謂“第二代”新生兒篩查是為了區(qū)別于傳統(tǒng)甲狀腺功能低下等疾病的篩查。

廣州勱博儀器--民營醫(yī)院液質(zhì)質(zhì)


新生兒遺傳代謝病篩查: 遺傳代謝病,是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些酶或受體等發(fā)生遺傳缺陷、或擠壓突變而導(dǎo)致的疾病,多為單基因遺傳病,包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等的代謝缺陷,病種種類繁多。 遺傳代謝病,許多種類都是在人生階段即新生兒時(shí)期內(nèi)起病。2005ACMG/HRSA報(bào)告建議在核心的新生兒篩查組中包括29種病。遺傳代謝病常會(huì)引起孩子嗜睡、抽搐、嘔吐、、肝腫大、智力落后等異常表現(xiàn),嚴(yán)重者甚至,是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)病?;純涸谛律鷥浩诖蠖酂o特異的臨床表現(xiàn),一旦出現(xiàn)典型異常,身體和智力的損害不可逆轉(zhuǎn),率和致殘率很高,因此需要引起父母、醫(yī)生及社會(huì)的更多重視與關(guān)注。


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對(duì)于父母來講,您應(yīng)該認(rèn)真了解新生兒疾病篩查相關(guān)內(nèi)容,并簽署知情同意書。配合醫(yī)護(hù)人員為您的寶寶做新生兒疾病篩查,并提供詳細(xì)有效的家庭住址、聯(lián)系電話。希望通過本文能幫助讀者了解質(zhì)譜技術(shù)當(dāng)下及未來的應(yīng)用及發(fā)展,更好地服務(wù)患者。如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處也應(yīng)把新的住址和電話號(hào)碼一并告知醫(yī)生,以便醫(yī)生在需要時(shí)可以及時(shí)和你聯(lián)系。新生兒疾病篩查,需在寶寶出生3天后,7天之內(nèi),并充分哺乳,醫(yī)生將在新生兒足跟采血,送實(shí)驗(yàn)室檢測,新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后,使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血,這個(gè)部位沒有重要的神經(jīng)和大血管,因此不會(huì)對(duì)新生兒產(chǎn)生不利影響。



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遺傳代謝病雖然單一病種,患病率低,但總體發(fā)病率較高,對(duì)人口素質(zhì)、家庭乃至整個(gè)社會(huì)發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅,而其早期癥狀不明顯、診斷往往依賴實(shí)驗(yàn)室的特異性檢查,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展使得這類疾病在發(fā)病前進(jìn)行干預(yù)成為了可能。因一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀,表明疾病已進(jìn)入晚期,即使治,智力低下也難以恢復(fù)?;熃ㄗh大家在新生兒出生后體內(nèi)某些代謝產(chǎn)物出現(xiàn)異常,尚未出現(xiàn)臨床癥狀或者癥狀不明顯時(shí)進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷,并給予及時(shí)有效的治,以避免患兒出現(xiàn)不可逆損害,進(jìn)而保障兒童正常的體格智力發(fā)育。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院串聯(lián)質(zhì)譜篩查

新生兒疾病篩查是指在新生兒群體中,用快速、簡便、靈敏的檢驗(yàn)方法,對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些遺傳性疾病進(jìn)行篩檢,作出早期診斷,在患兒臨床癥狀出現(xiàn)之前,給予及時(shí)治,避免患兒機(jī)體受到不可損害的一項(xiàng)系統(tǒng)服務(wù)。廣州勱博儀器--民營醫(yī)院新篩實(shí)驗(yàn)室串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種高效的分析技術(shù),具有快速、靈敏和選擇性強(qiáng)等特點(diǎn),是新生兒篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。新生兒疾病篩查為新生兒時(shí)期一些癥狀尚未出現(xiàn)的疾病提供了早期診斷、干預(yù)的方法,是減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防措施,是嬰兒邁入健康人生的道“安檢”。


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廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理


質(zhì)譜(又叫質(zhì)譜法)是一種與光譜并列的譜學(xué)方法,通常意義上是指廣泛應(yīng)用于各個(gè)學(xué)科領(lǐng)域中通過制備、分離、檢測氣相離子來鑒定化合物的一種專門技術(shù)。質(zhì)譜法在一次分析中可提供豐富的結(jié)構(gòu)信息,將分離技術(shù)與質(zhì)譜法相結(jié)合是分離科學(xué)方法中的一項(xiàng)突破性進(jìn)展。實(shí)現(xiàn)了“一種實(shí)驗(yàn)檢測一種疾病,到一種實(shí)驗(yàn)檢測多種疾病”的轉(zhuǎn)變,不僅增加了檢測疾病的種類,而且顯著降低了假陽性率。在眾多的分析測試方法中,質(zhì)譜學(xué)方法被認(rèn)為是一種同時(shí)具備高特異性和高靈敏度且得到了廣泛應(yīng)用的普適性方法。質(zhì)譜儀器一般由樣品導(dǎo)入系統(tǒng)、離子源、質(zhì)量分析器、檢測器、數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)等部分組成。


廣州勱博儀器--豐華三重四極桿質(zhì)譜儀

氣質(zhì)聯(lián)用儀作為一種將氣相色譜與質(zhì)譜技術(shù)聯(lián)合起來的儀器,可對(duì)復(fù)雜的化合物進(jìn)行定向與定量分析。而隨著人類基因組中每個(gè)元件功能的闡明和基因型-表型間關(guān)系的理清,基因組測序有望在將來成為新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有力工具。三重四極桿氣質(zhì)聯(lián)用儀通過兩段的四極桿質(zhì)量分析器對(duì)目標(biāo)離子進(jìn)行選擇,排除其他組分的干擾,可對(duì)目標(biāo)離子開展更精i確、更高通量的定量和定性分析,已廣泛應(yīng)用于痕量物質(zhì)的定性和定量分析、食品安全分析(農(nóng)殘)、環(huán)境污染檢測、風(fēng)味分析、代謝組分析等領(lǐng)域。


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