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廣東公立醫(yī)院新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)性價比出眾「多圖」

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發(fā)布時間:2020-11-29 11:48  






廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個性化的專業(yè)實驗室整體解決方案,產(chǎn)品服務(wù)包括:新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等,主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對象主要是針對醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè),主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國,重點華南地區(qū)等地。許多計劃仍在使用這個技術(shù),而越來越多的實驗室轉(zhuǎn)變?yōu)橹苯酉刺岷妥⑸浼夹g(shù),因為這樣既節(jié)省了樣本制備時間,實驗室也省略了腐蝕性化學(xué)物,butanolicHCl。

廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種的分析技術(shù),具有快速、靈敏和選擇性強等特點,是新生兒篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),只需要一滴血就可以一次實驗同時篩查出包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的近48種遺傳代謝病,大大提高了篩查效率、擴展了篩查疾病譜。使傳統(tǒng)的“一次試驗檢測一種疾病”轉(zhuǎn)變成“一次試驗檢測多種疾病”。由于電噴霧是一種軟電離源,通常很少或沒有碎片,譜圖中只有準分子離子,因而只能提供未知化合物的分子量信息,不能提供結(jié)構(gòu)信息。該技術(shù)的應(yīng)用,快速推動了遺傳代謝性疾病的篩查和檢驗,能顯著提高臨床對病殘兒的識別能力和檢出率,降低我市出生人口缺陷的發(fā)生率。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

隨著篩查技術(shù)、診斷與治技術(shù)迅速發(fā)展,越來越多的疾病由成為可治性疾病,通過適當(dāng)?shù)拇胧?,病情可有不同程度的緩解,患者的生活質(zhì)量可不斷提高。治成功取決于快速的診斷和早期的治。典型癥狀出現(xiàn)前予以確診,并盡早治,可以防止患兒的腦損傷。液相色譜-質(zhì)譜(liquidchromatography-massspectrometry,LC-MS)在臨床檢測領(lǐng)域具有諸多優(yōu)勢:可對特定物質(zhì)進行精準定量,可用于物質(zhì)鑒定,具有空間分辨模式檢測能力等。即使是不能治的疾病,如果能診斷明確,對后續(xù)懷孕的產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)非常重要,因為80%的遺傳代謝疾病屬常染色體隱性遺傳,所以父母一般正常,但都是疾病的攜帶者,發(fā)現(xiàn)病例后,再次懷孕需做胎兒基因測定。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

什么是串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)(MS/MS)

   血液中的多種化合物用串聯(lián)質(zhì)譜來進行微觀分析,在同一次檢測中便可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍,只需要一滴血就可以同時對48種遺傳代謝性疾病進行篩查,是更更有效的篩查方法。目前歐、美、澳洲等國家已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩查方案,可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。廣州勱博儀器--高校串聯(lián)質(zhì)譜篩查串聯(lián)質(zhì)譜鑒于其高靈敏性、高特異性、高選擇性和快速檢測的特性,目前已能在2min內(nèi)對1個標(biāo)本同時進行數(shù)十種小分子物質(zhì)的檢測,即同時檢測多種氨基酸、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷病。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查

串聯(lián)質(zhì)譜用于遺傳代謝病的篩查,是新生兒篩查新也是重要的進展,它主要通過對數(shù)十種小分子的分析,篩查出包括氨基酸代謝異常、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝?。ǘ鴤鹘y(tǒng)新生兒疾病篩查方法僅能檢測出其中的1種)。隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展,能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數(shù)量還將繼續(xù)增加。如此龐大的數(shù)據(jù)必然推動新生兒疾病篩查市場的快速增長,而由于串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在此領(lǐng)域的獨特優(yōu)勢,正迅速成為新生兒群體疾病篩查的有力工具。


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廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

為了下一代的健康,為了家庭的幸福,20世紀70年代發(fā)達國家已經(jīng)開始進行新生兒遺傳代謝病篩查,90年代國際新生兒疾病篩查技術(shù)逐步提高到以串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)技術(shù)為中心的篩查,目前歐美等國已廣泛采用該方法對新生兒遺傳代謝疾病進行普篩。2003年上海新華醫(yī)院成為國內(nèi)引入串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展新生兒篩查的醫(yī)院,隨后北京、廣州等多個省會城市也相繼開展篩查項目,經(jīng)過多年的探索,中國的新生兒疾病篩查經(jīng)歷了自發(fā)開展到有序、系統(tǒng)規(guī)劃組織的過程,至今全國已經(jīng)有多家醫(yī)院、實驗室開始開展遺傳代謝病的篩查和檢測。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室在實驗室裝修中要特別的注意對潔凈室的布置和安排,因為潔凈室在很多的時候,都對污染控制起著很大的作用。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院LC-MS/MS

首先,液質(zhì)聯(lián)用,并不能解決所有的樣品都能離子化的問題。從這點考慮,買液質(zhì)聯(lián)用,幾乎所有人會先選擇一個通用的離子源,它可以讓樣品離子化。這個源就是ESI源。呵呵,我還沒看到有人買液質(zhì)聯(lián)用,不買ESI源的。還有人說,80%的化合物都用ESI源做,大概也是這個意思。2)考慮了通用性之后,會有人考慮選擇性的問題。所以,當(dāng)您收到復(fù)查通知的時候,不要過于著急和難過,密切關(guān)注寶寶的成長,及時電話咨詢新生兒疾病篩查中心,了解復(fù)篩時的注意事項,按通知日期及時去新生兒疾病篩查中心復(fù)查,才會真正的安心。比如,很多做目標(biāo)物定量的人,會傾向于這么選擇:如果ESI和APCI都有信號,響應(yīng)也都不錯,會選擇APCI源做。


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廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查經(jīng)銷

質(zhì)譜技術(shù)依然在蓬勃發(fā)展, 且不斷深入到臨床實踐的各個方面, 如蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)分析、臨床實驗室MALDI TOF-MS開發(fā)、病理解剖學(xué)領(lǐng)域的組織成像技術(shù)等。此外, 一些試劑盒也正被研發(fā)用于簡化實驗室的LDT。質(zhì)譜儀的自動化及小型化可大大提高檢測平臺的實用性與靈活性。質(zhì)譜技術(shù)在診斷需求方面已發(fā)揮出重要作用, 極具前景。新篩管理工作的完整流程包括獲取篩查對象的知情同意、標(biāo)本采集與遞送、標(biāo)本檢測與復(fù)查、疾病確診與分型、治及隨訪為一體的系統(tǒng)工程[1,2]。希望通過本文能幫助讀者了解質(zhì)譜技術(shù)當(dāng)下及未來的應(yīng)用及發(fā)展, 更好地服務(wù)患者。

廣州勱博儀器--賽默飛世爾液質(zhì)質(zhì)

液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法(LC-MS/MS)作為一種新興的檢測平臺,具有特異性高,檢測限低,抗干擾能力強等特點,在一些低濃度小分子物質(zhì)檢測方面具有獨特優(yōu)勢,已逐漸應(yīng)用于臨床實驗室檢測。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院檢驗科開展了基于LC-MS/MS技術(shù)平臺的醛固酮檢測新項目,為臨床原發(fā)性醛固酮增多癥等疾病的診療提供更為可靠的實驗室指標(biāo)。盡管解析陽性NDA微陣列芯片結(jié)果和一個嬰兒的臨床表現(xiàn)之間的聯(lián)系將會是一個復(fù)雜的挑戰(zhàn),我們期待此技術(shù)為檢測IEM帶來巨大希望。


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廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

新生兒遺傳代謝病篩查什么時候開始查?同樣,有液相色譜-四極質(zhì)譜儀,液相色譜-離子阱質(zhì)譜儀,液相色譜-飛行時間質(zhì)譜儀,以及各種各樣的液相色譜-質(zhì)譜-質(zhì)譜聯(lián)用儀。在新生兒出生后72小時且充分哺乳6次以上才可以進行,是一種簡易、快速和安全、全i面檢測。裕力健康兒童先i天性遺傳代謝疾病檢測能夠檢測超過150種疾病種類,通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先i天性遺傳代謝病,并進行及時的治i療,使孩子可以健康成長。家族中從來沒有出現(xiàn)這種癥狀,寶寶還需要篩查嗎?是的,都需要進行新生兒疾病篩查。因為這些疾病基本都屬于常染色體隱性遺傳病,爸爸媽媽都只是攜帶者,是不發(fā)病的。但是如果兩條異常的基因同時給了孩子,寶寶就是一個患者。

新生兒遺傳代謝病篩查陰性,需要做什么?絕大多數(shù)寶寶的篩查結(jié)果都為正常,結(jié)果會被存檔,并不通知家長。只有發(fā)現(xiàn)可i疑陽性或陽性結(jié)果,篩查中心才會通知家長,并為寶寶提供進一步的確診或鑒別診斷,一旦確診就要立即接受治i療和干預(yù),避免出現(xiàn)更嚴重的情況。篩查確診的疾病可以治i療嗎?為什么要早發(fā)現(xiàn)早治i療?篩查的疾病都是可以治i療的,關(guān)鍵是在于早期診斷和早期治i療。大多數(shù)確診的寶寶通過早期、有效的干預(yù),都能達到與同齡兒相同的體格發(fā)育和智力發(fā)育水平。饑餓、母親的營養(yǎng)狀態(tài)等都會造成實驗數(shù)據(jù)的波動,存在一定的假陽性,需要進行復(fù)查或其他相關(guān)的檢測來明確寶寶是否真的患病。這類疾病越早發(fā)現(xiàn)越早治i療對患兒越有利;治i療越晚,對寶寶的損害程度則越大。


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