重組EGFR（N826S）和野l(fā)生型蛋白的蛋白質(zhì)印跡分析。 用抗EGFR（N826S）小鼠抗l體將純化的帶His標簽的EGFR（N826S）蛋白（702-987）（Cat。＃10221）和相應(yīng)的野l(fā)生型蛋白（702-987）（Cat。＃10210）進行印跡。

用抗EGFR（N826S）抗l體表達EGFR蛋白的細胞的免l疫熒光。 將HEK293T細胞用pCDNA3-GFP EGFR（WT）質(zhì)粒（左列）或pCDNA3-GFP-EGFR（N826S）質(zhì)粒（右列）轉(zhuǎn)染，然后固定并用抗EGFR（N826S）單克l隆抗l體染色。

功能獲得性突變

也稱為激l活突變，改變的基因產(chǎn)物，使其功能變強(增強激l活)，甚至被不同的異常功能所取代。當(dāng)新等位基因被創(chuàng)建時，含有新創(chuàng)建等位基因和原始等位基因的雜合子將表達新的等位基因。

顯性負突變

也稱為抗形態(tài)突變，改變的基因產(chǎn)物與野l(fā)生型等位基因產(chǎn)物的作用相拮抗。這些突變通常導(dǎo)致分子功能改變(通常無活性)，并且以顯性或半顯性表型為特征。

錯義突變和無義突變

錯義突變造成不同氨基酸的替代，可能使得到的蛋白質(zhì)無功能。另一方面，如果錯義突變導(dǎo)致替換使用不同但化學(xué)性質(zhì)相似的氨基酸，則有時蛋白質(zhì)很少或幾乎沒有變化。例如，從AAA到AGA的變化將導(dǎo)致從編碼賴氨酸到編碼精氨酸的變化，但精氨酸與賴氨酸化學(xué)性質(zhì)相似。在這樣一種情況下，突變對表型幾乎沒有影響，因此該突變是中性的。

無義突變是導(dǎo)致產(chǎn)生終止密碼子提前或在轉(zhuǎn)錄mRNA中產(chǎn)生無義密碼子的點突變，因此，獲得的蛋白質(zhì)要么短，要么無功能。