孤獨(dú)離群，不會(huì)與人建立正常的聯(lián)系；即是缺乏與人交往。交流的傾向，有的患兒從嬰兒時(shí)期起就表現(xiàn)這一特征，如從小就和父母親不親，也不喜歡要人抱，當(dāng)人要抱起他時(shí)不伸手表現(xiàn)期待要抱起的姿勢(shì)，不主動(dòng)找孩子玩，別人找他玩時(shí)表現(xiàn)躲避，對(duì)呼喚沒有反應(yīng)，總喜歡自己?jiǎn)为?dú)活動(dòng)，自己玩。目前還不能明確自閉癥的病因和發(fā)病機(jī)制，只是知道自閉癥由多種因素導(dǎo)致，其中遺傳因素和胎兒在大腦發(fā)育期間所受的環(huán)境影響被認(rèn)為是zui重要的兩個(gè)原因。有的患兒雖然表現(xiàn)不拒絕別人，但不會(huì)與小朋友進(jìn)行交往，即缺乏社會(huì)交往技巧，如找朋友時(shí)不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然過去摟人一下，然后自己就走了，好像拍人、揪人不是為了找人聯(lián)系而只是一個(gè)動(dòng)作，或者說只存在一個(gè)接觸的形式，而無接觸人的內(nèi)容和目的。他們的孤獨(dú)還表現(xiàn)在對(duì)周圍的事不關(guān)心，似乎是聽而不聞，視而不見，自己愿意怎樣做就怎樣做，毫無顧忌，旁若無人，周圍發(fā)生什么事似乎都與他無關(guān)，很難引起他的興趣和注意，目光經(jīng)常變化，不易停留在別人要求他注意的事情上面，他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對(duì)方甚至回避對(duì)方的目光，平時(shí)活動(dòng)時(shí)目光也游移不定，看人時(shí)常瞇著眼，斜shi或余光等，很少正視也很少表現(xiàn)微笑，也從不會(huì)和人打招呼。

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遺傳因素；雙生zi研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生zi中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生zi則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。研究顯示，某些染色體異?？赡軙?huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。大多數(shù)自閉癥是先tian性的，盡管沒有yao物，但后天環(huán)境塑造可以改變自閉癥的預(yù)后。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和ben丙tong尿癥。每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥hou選基因的報(bào)道。近年來新報(bào)道的孤獨(dú)癥hou選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。