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廣東公立醫(yī)院新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)性價(jià)比出眾「多圖」

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發(fā)布時(shí)間:2020-11-29 11:48  






廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案,產(chǎn)品服務(wù)包括:新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等,主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè),主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó),重點(diǎn)華南地區(qū)等地。許多計(jì)劃仍在使用這個(gè)技術(shù),而越來(lái)越多的實(shí)驗(yàn)室轉(zhuǎn)變?yōu)橹苯酉刺岷妥⑸浼夹g(shù),因?yàn)檫@樣既節(jié)省了樣本制備時(shí)間,實(shí)驗(yàn)室也省略了腐蝕性化學(xué)物,butanolicHCl。

廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種的分析技術(shù),具有快速、靈敏和選擇性強(qiáng)等特點(diǎn),是新生兒篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),只需要一滴血就可以一次實(shí)驗(yàn)同時(shí)篩查出包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的近48種遺傳代謝病,大大提高了篩查效率、擴(kuò)展了篩查疾病譜。使傳統(tǒng)的“一次試驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”轉(zhuǎn)變成“一次試驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”。由于電噴霧是一種軟電離源,通常很少或沒(méi)有碎片,譜圖中只有準(zhǔn)分子離子,因而只能提供未知化合物的分子量信息,不能提供結(jié)構(gòu)信息。該技術(shù)的應(yīng)用,快速推動(dòng)了遺傳代謝性疾病的篩查和檢驗(yàn),能顯著提高臨床對(duì)病殘兒的識(shí)別能力和檢出率,降低我市出生人口缺陷的發(fā)生率。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

隨著篩查技術(shù)、診斷與治技術(shù)迅速發(fā)展,越來(lái)越多的疾病由成為可治性疾病,通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧?,病情可有不同程度的緩解,患者的生活質(zhì)量可不斷提高。治成功取決于快速的診斷和早期的治。典型癥狀出現(xiàn)前予以確診,并盡早治,可以防止患兒的腦損傷。液相色譜-質(zhì)譜(liquidchromatography-massspectrometry,LC-MS)在臨床檢測(cè)領(lǐng)域具有諸多優(yōu)勢(shì):可對(duì)特定物質(zhì)進(jìn)行精準(zhǔn)定量,可用于物質(zhì)鑒定,具有空間分辨模式檢測(cè)能力等。即使是不能治的疾病,如果能診斷明確,對(duì)后續(xù)懷孕的產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)非常重要,因?yàn)?0%的遺傳代謝疾病屬常染色體隱性遺傳,所以父母一般正常,但都是疾病的攜帶者,發(fā)現(xiàn)病例后,再次懷孕需做胎兒基因測(cè)定。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

什么是串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)(MS/MS)

   血液中的多種化合物用串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行微觀分析,在同一次檢測(cè)中便可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍,只需要一滴血就可以同時(shí)對(duì)48種遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查,是更更有效的篩查方法。目前歐、美、澳洲等國(guó)家已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩查方案,可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。廣州勱博儀器--高校串聯(lián)質(zhì)譜篩查串聯(lián)質(zhì)譜鑒于其高靈敏性、高特異性、高選擇性和快速檢測(cè)的特性,目前已能在2min內(nèi)對(duì)1個(gè)標(biāo)本同時(shí)進(jìn)行數(shù)十種小分子物質(zhì)的檢測(cè),即同時(shí)檢測(cè)多種氨基酸、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷病。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查

串聯(lián)質(zhì)譜用于遺傳代謝病的篩查,是新生兒篩查新也是重要的進(jìn)展,它主要通過(guò)對(duì)數(shù)十種小分子的分析,篩查出包括氨基酸代謝異常、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝?。ǘ鴤鹘y(tǒng)新生兒疾病篩查方法僅能檢測(cè)出其中的1種)。隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展,能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數(shù)量還將繼續(xù)增加。如此龐大的數(shù)據(jù)必然推動(dòng)新生兒疾病篩查市場(chǎng)的快速增長(zhǎng),而由于串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在此領(lǐng)域的獨(dú)特優(yōu)勢(shì),正迅速成為新生兒群體疾病篩查的有力工具。


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廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

為了下一代的健康,為了家庭的幸福,20世紀(jì)70年代發(fā)達(dá)國(guó)家已經(jīng)開(kāi)始進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查,90年代國(guó)際新生兒疾病篩查技術(shù)逐步提高到以串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)技術(shù)為中心的篩查,目前歐美等國(guó)已廣泛采用該方法對(duì)新生兒遺傳代謝疾病進(jìn)行普篩。2003年上海新華醫(yī)院成為國(guó)內(nèi)引入串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開(kāi)展新生兒篩查的醫(yī)院,隨后北京、廣州等多個(gè)省會(huì)城市也相繼開(kāi)展篩查項(xiàng)目,經(jīng)過(guò)多年的探索,中國(guó)的新生兒疾病篩查經(jīng)歷了自發(fā)開(kāi)展到有序、系統(tǒng)規(guī)劃組織的過(guò)程,至今全國(guó)已經(jīng)有多家醫(yī)院、實(shí)驗(yàn)室開(kāi)始開(kāi)展遺傳代謝病的篩查和檢測(cè)。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室在實(shí)驗(yàn)室裝修中要特別的注意對(duì)潔凈室的布置和安排,因?yàn)闈崈羰以诤芏嗟臅r(shí)候,都對(duì)污染控制起著很大的作用。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院LC-MS/MS

首先,液質(zhì)聯(lián)用,并不能解決所有的樣品都能離子化的問(wèn)題。從這點(diǎn)考慮,買液質(zhì)聯(lián)用,幾乎所有人會(huì)先選擇一個(gè)通用的離子源,它可以讓樣品離子化。這個(gè)源就是ESI源。呵呵,我還沒(méi)看到有人買液質(zhì)聯(lián)用,不買ESI源的。還有人說(shuō),80%的化合物都用ESI源做,大概也是這個(gè)意思。2)考慮了通用性之后,會(huì)有人考慮選擇性的問(wèn)題。所以,當(dāng)您收到復(fù)查通知的時(shí)候,不要過(guò)于著急和難過(guò),密切關(guān)注寶寶的成長(zhǎng),及時(shí)電話咨詢新生兒疾病篩查中心,了解復(fù)篩時(shí)的注意事項(xiàng),按通知日期及時(shí)去新生兒疾病篩查中心復(fù)查,才會(huì)真正的安心。比如,很多做目標(biāo)物定量的人,會(huì)傾向于這么選擇:如果ESI和APCI都有信號(hào),響應(yīng)也都不錯(cuò),會(huì)選擇APCI源做。


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廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查經(jīng)銷

質(zhì)譜技術(shù)依然在蓬勃發(fā)展, 且不斷深入到臨床實(shí)踐的各個(gè)方面, 如蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)分析、臨床實(shí)驗(yàn)室MALDI TOF-MS開(kāi)發(fā)、病理解剖學(xué)領(lǐng)域的組織成像技術(shù)等。此外, 一些試劑盒也正被研發(fā)用于簡(jiǎn)化實(shí)驗(yàn)室的LDT。質(zhì)譜儀的自動(dòng)化及小型化可大大提高檢測(cè)平臺(tái)的實(shí)用性與靈活性。質(zhì)譜技術(shù)在診斷需求方面已發(fā)揮出重要作用, 極具前景。新篩管理工作的完整流程包括獲取篩查對(duì)象的知情同意、標(biāo)本采集與遞送、標(biāo)本檢測(cè)與復(fù)查、疾病確診與分型、治及隨訪為一體的系統(tǒng)工程[1,2]。希望通過(guò)本文能幫助讀者了解質(zhì)譜技術(shù)當(dāng)下及未來(lái)的應(yīng)用及發(fā)展, 更好地服務(wù)患者。

廣州勱博儀器--賽默飛世爾液質(zhì)質(zhì)

液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法(LC-MS/MS)作為一種新興的檢測(cè)平臺(tái),具有特異性高,檢測(cè)限低,抗干擾能力強(qiáng)等特點(diǎn),在一些低濃度小分子物質(zhì)檢測(cè)方面具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì),已逐漸應(yīng)用于臨床實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院檢驗(yàn)科開(kāi)展了基于LC-MS/MS技術(shù)平臺(tái)的醛固酮檢測(cè)新項(xiàng)目,為臨床原發(fā)性醛固酮增多癥等疾病的診療提供更為可靠的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。盡管解析陽(yáng)性NDA微陣列芯片結(jié)果和一個(gè)嬰兒的臨床表現(xiàn)之間的聯(lián)系將會(huì)是一個(gè)復(fù)雜的挑戰(zhàn),我們期待此技術(shù)為檢測(cè)IEM帶來(lái)巨大希望。


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廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

新生兒遺傳代謝病篩查什么時(shí)候開(kāi)始查?同樣,有液相色譜-四極質(zhì)譜儀,液相色譜-離子阱質(zhì)譜儀,液相色譜-飛行時(shí)間質(zhì)譜儀,以及各種各樣的液相色譜-質(zhì)譜-質(zhì)譜聯(lián)用儀。在新生兒出生后72小時(shí)且充分哺乳6次以上才可以進(jìn)行,是一種簡(jiǎn)易、快速和安全、全i面檢測(cè)。裕力健康兒童先i天性遺傳代謝疾病檢測(cè)能夠檢測(cè)超過(guò)150種疾病種類,通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先i天性遺傳代謝病,并進(jìn)行及時(shí)的治i療,使孩子可以健康成長(zhǎng)。家族中從來(lái)沒(méi)有出現(xiàn)這種癥狀,寶寶還需要篩查嗎?是的,都需要進(jìn)行新生兒疾病篩查。因?yàn)檫@些疾病基本都屬于常染色體隱性遺傳病,爸爸媽媽都只是攜帶者,是不發(fā)病的。但是如果兩條異常的基因同時(shí)給了孩子,寶寶就是一個(gè)患者。

新生兒遺傳代謝病篩查陰性,需要做什么?絕大多數(shù)寶寶的篩查結(jié)果都為正常,結(jié)果會(huì)被存檔,并不通知家長(zhǎng)。只有發(fā)現(xiàn)可i疑陽(yáng)性或陽(yáng)性結(jié)果,篩查中心才會(huì)通知家長(zhǎng),并為寶寶提供進(jìn)一步的確診或鑒別診斷,一旦確診就要立即接受治i療和干預(yù),避免出現(xiàn)更嚴(yán)重的情況。篩查確診的疾病可以治i療嗎?為什么要早發(fā)現(xiàn)早治i療?篩查的疾病都是可以治i療的,關(guān)鍵是在于早期診斷和早期治i療。大多數(shù)確診的寶寶通過(guò)早期、有效的干預(yù),都能達(dá)到與同齡兒相同的體格發(fā)育和智力發(fā)育水平。饑餓、母親的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)等都會(huì)造成實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的波動(dòng),存在一定的假陽(yáng)性,需要進(jìn)行復(fù)查或其他相關(guān)的檢測(cè)來(lái)明確寶寶是否真的患病。這類疾病越早發(fā)現(xiàn)越早治i療對(duì)患兒越有利;治i療越晚,對(duì)寶寶的損害程度則越大。


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