廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。而串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是目前先進(jìn)的篩查技術(shù)，具有高靈敏度、高選擇性和快速檢測(cè)等特點(diǎn)，能顯著降低診斷的假陽(yáng)性率和假陰性率。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室

為了下一代的健康，為了家庭的幸福，20世紀(jì)70年代發(fā)達(dá)國(guó)家開始進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，90年代國(guó)際新生兒疾病篩查發(fā)展趨勢(shì)逐步提高到以串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)為中心的篩查，目前歐美等國(guó)已廣泛采用液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）法對(duì)新生兒遺傳代謝疾病進(jìn)行篩查。我們的新一代三重四極桿質(zhì)譜儀旨在為復(fù)雜基質(zhì)中的幾乎所有分子類型提供可重復(fù)、可靠的定量結(jié)果，即使是經(jīng)驗(yàn)較少的用戶使用也能達(dá)到。經(jīng)過多年的探索，中國(guó)的新生兒疾病篩查經(jīng)歷了自發(fā)開展到有序、系統(tǒng)規(guī)劃組織的過程，至今全國(guó)已經(jīng)有數(shù)家醫(yī)院開始采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展遺傳代謝病的篩查和檢測(cè)。下面讓我們來(lái)了解下串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)及其在遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室

串聯(lián)質(zhì)譜即兩個(gè)質(zhì)譜儀串聯(lián)后一次進(jìn)行二級(jí)質(zhì)譜檢測(cè)，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以分析血液中多種化合物的濃度，通過檢測(cè)樣品中物質(zhì)的質(zhì)荷比（相對(duì)分子質(zhì)量），對(duì)物質(zhì)進(jìn)行定性和定量分析，是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測(cè)的技術(shù)。因一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入晚期，即使治，智力低下也難以恢復(fù)。利用超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢測(cè)的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，能在2~3分鐘內(nèi)對(duì)一個(gè)樣本進(jìn)行幾十種代謝產(chǎn)物分析，通過對(duì)這些產(chǎn)物的分析，可以對(duì)數(shù)十種遺傳代謝病進(jìn)行篩查和診斷。

廣州勱博儀器--新篩實(shí)驗(yàn)室  高校

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)如何應(yīng)用于遺傳代謝病的檢測(cè)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)通過測(cè)定受檢者血液中與遺傳代謝病相關(guān)的氨基酸和?；鈮A的含量，與正常人的生物參考值進(jìn)行比較，根據(jù)代謝物質(zhì)水平、指標(biāo)與疾病的相關(guān)性判斷是否可能存在代謝障礙。但要注意：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時(shí)間最遲不宜超過出生后20天。通過串聯(lián)質(zhì)譜測(cè)定的血液中代謝產(chǎn)物含量是診斷遺傳代謝病的重要依據(jù)之一，如要確診，還需根據(jù)臨床癥狀和其它確診實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行判斷。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院串聯(lián)質(zhì)譜篩查

遺傳代謝病雖然單一病種患病率低，但總體發(fā)病率較高，對(duì)人口素質(zhì)、家庭乃至整個(gè)社會(huì)發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅，而其早期癥狀不明顯、診斷往往依賴實(shí)驗(yàn)室的特異性檢查，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展使得這類疾病在發(fā)病前進(jìn)行干預(yù)成為了可能。另一個(gè)關(guān)鍵因素是需要培訓(xùn)一個(gè)完整的公共衛(wèi)生團(tuán)隊(duì)以進(jìn)行區(qū)別化診斷，確保及時(shí)跟進(jìn)，和展開合適的治。在新生兒出生后體內(nèi)某些代謝產(chǎn)物出現(xiàn)異常，尚未出現(xiàn)臨床癥狀或者癥狀不明顯時(shí)進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，并給予及時(shí)有效的治，以避免患兒出現(xiàn)重要臟器的不可逆損害，進(jìn)而保障兒童正常的體格智力發(fā)育。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室遺傳代謝性疾病涉及碳水化合物、氨基酸和脂肪酸代謝的多條通路，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，診斷手段有限。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--醫(yī)院新篩實(shí)驗(yàn)室代理

質(zhì)譜儀種類非常多，其工作原理和應(yīng)用范圍也有很大的不同。如：吉林全省開展串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查，可篩查遺傳代謝病42種。從臨床應(yīng)用角度，根據(jù)組件選擇搭配的不同，質(zhì)譜儀分成多種類型，用于不同的臨床領(lǐng)域。比如液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜適用于小分子定量分析，基質(zhì)輔助激光解析電離飛行時(shí)間質(zhì)譜常用于微生物鑒定，而電感耦合等離子體質(zhì)譜適用于微量元素監(jiān)測(cè)等。其中串聯(lián)質(zhì)譜是將2個(gè)以上的質(zhì)量分析器串聯(lián)在一起形成的多級(jí)質(zhì)譜，又可分為空間串聯(lián)質(zhì)譜、時(shí)間序列串聯(lián)質(zhì)譜，是一種特異性更高，更準(zhǔn)確的物質(zhì)定性、定量分析技術(shù)。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院新篩實(shí)驗(yàn)室

對(duì)類固醇及其代謝產(chǎn)物的檢測(cè)是質(zhì)譜技術(shù)在臨床生化檢驗(yàn)中一個(gè)非常重要的項(xiàng)目。廣州勱博儀器--LC-MS/MS新生兒遺傳代謝病篩查(neonatalscreening)，簡(jiǎn)稱新生兒疾病篩查。由于疾病的復(fù)雜性、本身的結(jié)構(gòu)特性，使得檢測(cè)在臨床化學(xué)領(lǐng)域具有挑戰(zhàn)性，常規(guī)學(xué)方法檢測(cè)在檢測(cè)范圍、檢測(cè)精密度與特異性方面均存在一定缺陷。采用液相串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）進(jìn)行臨床測(cè)，能滿足多人群的臨床評(píng)估需求，包括男性、兒童和絕經(jīng)后女性患者。以檢測(cè)靈敏度為例，LC-MS/MS檢測(cè)限值為4ng/L，功能靈敏度可達(dá)0.2ng/L，而學(xué)方法功能靈敏度接近20.0ng/L，前者更能滿足臨床的需求。

廣州勱博儀器--公立醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

什么是遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查？

遺傳代謝病種類多，發(fā)病率高，危害大，會(huì)造成新生兒智力障礙、發(fā)育遲緩、殘疾，甚至導(dǎo)致猝死；但是早篩查、早診斷、早治，大部分患兒可以像正常兒童一樣生活。新生兒疾病篩查，需在寶寶出生3天后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，醫(yī)生將在新生兒足跟采血，送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后，使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血，這個(gè)部位沒有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會(huì)對(duì)新生兒產(chǎn)生不利影響。遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)具有高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測(cè)等優(yōu)點(diǎn)，可以通過一滴血同時(shí)檢測(cè)出48種遺傳代謝性疾病，是更更有效的篩查方法。此技術(shù)目前已廣泛應(yīng)用于國(guó)內(nèi)外多家實(shí)驗(yàn)室，極大擴(kuò)展了遺傳代謝病篩查的病種。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

遺傳代謝性疾病種類繁多且發(fā)病來(lái)勢(shì)洶洶，嚴(yán)重危害新生兒健康。389億美金，今后五年內(nèi)這個(gè)數(shù)字預(yù)計(jì)將會(huì)以11%的復(fù)合年均增長(zhǎng)率(CAGR)增長(zhǎng)，到2019年市場(chǎng)規(guī)模預(yù)計(jì)達(dá)到8。如果沒有進(jìn)行遺傳代謝病篩查，患有遺傳代謝類疾病的寶寶會(huì)在生長(zhǎng)發(fā)育過程中出現(xiàn)不同程度的臨床癥狀，而此時(shí)其身體及神經(jīng)系統(tǒng)極可能已經(jīng)遭受了不可逆的損傷。 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以一次檢測(cè)出48種遺傳代謝性疾病，有助于在時(shí)間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時(shí)對(duì)其進(jìn)行食物控制和治。只要堅(jiān)持正規(guī)治，絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長(zhǎng)發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。廣州勱博儀器--豐華串聯(lián)質(zhì)譜篩查新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室用不同方式安裝并運(yùn)行MS/MS。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

什么是質(zhì)譜？質(zhì)譜（Mass Spectrum）：使待測(cè)樣品分子氣化，用具有一定能量的電子束轟擊氣態(tài)分子，使其失去一個(gè)電子而成為帶正電的分子離子，分子離子還可能斷裂成各種碎片離子，所有的正離子在電場(chǎng)和磁場(chǎng)的綜合作用下按質(zhì)荷比（m/z）大小依次排列而得到譜圖。為了接近這個(gè)共識(shí)，臨床和實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)研究所最近發(fā)布了一組指南，用串聯(lián)質(zhì)譜分析法進(jìn)行新生兒篩查。常以MS為代號(hào)。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)質(zhì)譜室稱量離子質(zhì)量的特殊天平。用于檢測(cè)化合物結(jié)構(gòu)（定性）以及混合物組成（定量）。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

據(jù)國(guó)外市場(chǎng)調(diào)研報(bào)告顯示，2015年全球質(zhì)譜市場(chǎng)實(shí)現(xiàn)了49.483億美元的產(chǎn)值，2016-2022年間該市場(chǎng)規(guī)模將以8.1%的年復(fù)合增長(zhǎng)率增長(zhǎng)。另一種方法，一些篩查計(jì)劃跳過丁基化步驟，直接注射洗出物到儀器中。其中，混合型串聯(lián)質(zhì)譜在預(yù)測(cè)期占大的份額。隨著新生兒篩查市場(chǎng)的不斷擴(kuò)大，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在這個(gè)市場(chǎng)中的應(yīng)用也在逐漸打開并普及。 2013年研究報(bào)告顯示，全球新生兒篩查市場(chǎng)規(guī)模約為4.389億美金，今后五年內(nèi)這個(gè)數(shù)字預(yù)計(jì)將會(huì)以11%的復(fù)合年均增長(zhǎng)率(CAGR)增長(zhǎng)，到2019年市場(chǎng)規(guī)模預(yù)計(jì)達(dá)到8.196億美金。

新生兒遺傳代謝性疾病篩查(以下簡(jiǎn)稱"新篩")是指通過血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的代謝病及病進(jìn)行群體篩查，使患兒得以早期診斷，早期治，避免因腦損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至。目前歐、美、澳洲等國(guó)家已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩查方案，可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。新篩管理工作的完整流程包括獲取篩查對(duì)象的知情同意、標(biāo)本采集與遞送、標(biāo)本檢測(cè)與復(fù)查、疾病確診與分型、治及隨訪為一體的系統(tǒng)工程[1,2]。整個(gè)工作流程復(fù)雜，參與的機(jī)構(gòu)和人員多，迫切需要規(guī)范新篩流程，評(píng)價(jià)流程中各環(huán)節(jié)工作的質(zhì)量，在不同地區(qū)進(jìn)行同質(zhì)化管理[3,4]。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院LC-MS/MS

國(guó)際上開展的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（Tandem mass spectrometry）能夠檢測(cè)新生兒足跟血血斑中的氨基酸及?；鈮A，為臨床快速診斷氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸代謝異常提供了技術(shù)支持。早期癥狀往往不明顯，一旦發(fā)病，可造成智力或機(jī)體性的損傷，甚至危及生命，給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可通過質(zhì)荷比，對(duì)物質(zhì)進(jìn)行定性和定量分析，可實(shí)現(xiàn)同時(shí)檢測(cè)40余種氨基酸和?；鈮A，以及30多個(gè)比值，從而篩查40余種代謝病，實(shí)現(xiàn)了“一種試驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”到“一種試驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的轉(zhuǎn)變。近年來(lái)我國(guó)開始使用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)，這項(xiàng)技術(shù)逐步普及與臨床篩查工作中，使我國(guó)的遺傳代謝病篩查、診斷有了顯著提高。

廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等。作者認(rèn)為這些病適于所有新生兒篩查計(jì)劃，因?yàn)檫@些病有篩查試驗(yàn)和有效治，還存在關(guān)于這些病的自然史的大量知識(shí)體系。

為了下一代的健康，為了家庭的幸福，20世紀(jì)70年代發(fā)達(dá)國(guó)家已經(jīng)開始進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，90年代國(guó)際新生兒疾病篩查技術(shù)逐步提高到以串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)為中心的篩查，目前歐美等國(guó)已廣泛采用該方法對(duì)新生兒遺傳代謝疾病進(jìn)行普篩。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室常見的氨基酸檢測(cè)方法有3種：高效液相色譜法（HPLC）、氨基酸分析儀和液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（LC-MS/MS）。2003年上海新華醫(yī)院成為國(guó)內(nèi)引入串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展新生兒篩查的醫(yī)院，隨后北京、廣州等多個(gè)省會(huì)城市也相繼開展篩查項(xiàng)目，經(jīng)過多年的探索，中國(guó)的新生兒疾病篩查經(jīng)歷了自發(fā)開展到有序、系統(tǒng)規(guī)劃組織的過程，至今全國(guó)已經(jīng)有多家醫(yī)院、實(shí)驗(yàn)室開始開展遺傳代謝病的篩查和檢測(cè)。

首先，液質(zhì)聯(lián)用，并不能解決所有的樣品都能離子化的問題。從這點(diǎn)考慮，買液質(zhì)聯(lián)用，幾乎所有人會(huì)先選擇一個(gè)通用的離子源，它可以讓樣品離子化。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是潛力很大的遺傳代謝病篩查適宜技術(shù)，與傳統(tǒng)篩查技術(shù)相比，其突出的優(yōu)勢(shì)是具有超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗(yàn)的特點(diǎn)。這個(gè)源就是ESI源。呵呵，我還沒看到有人買液質(zhì)聯(lián)用，不買ESI源的。還有人說(shuō)，80％的化合物都用ESI源做，大概也是這個(gè)意思。2）考慮了通用性之后，會(huì)有人考慮選擇性的問題。比如，很多做目標(biāo)物定量的人，會(huì)傾向于這么選擇：如果ESI和APCI都有信號(hào)，響應(yīng)也都不錯(cuò)，會(huì)選擇APCI源做。