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廣東新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)經(jīng)銷來(lái)電咨詢「多圖」

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發(fā)布時(shí)間:2020-11-01 11:24  






廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案,產(chǎn)品服務(wù)包括:新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等,主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。作者認(rèn)為這些病適于所有新生兒篩查計(jì)劃,因?yàn)檫@些病有篩查試驗(yàn)和有效治,還存在關(guān)于這些病的自然史的大量知識(shí)體系。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè),主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó),重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

也許實(shí)驗(yàn)室面臨的關(guān)鍵的分析性問(wèn)題是對(duì)開(kāi)發(fā)良好的臨界值的需求。為保證該系統(tǒng)始終高效有序的運(yùn)轉(zhuǎn),公共衛(wèi)生決策者、醫(yī)務(wù)人員和患兒家庭需緊密配合并積極參與到新生兒遺傳代謝性疾病篩查和診治的各個(gè)環(huán)節(jié)中去,確保將疾病的提前診斷轉(zhuǎn)化為對(duì)兒童健康的促進(jìn)。對(duì)使用MS/MS的大型新生兒篩查計(jì)劃的已發(fā)表的評(píng)論表明,臨床實(shí)驗(yàn)室需要更關(guān)注為多種分析物開(kāi)發(fā)合適的臨界值。假陽(yáng)性結(jié)果會(huì)給父母帶來(lái)極度,又常常需要消費(fèi)有限的資源收集后續(xù)樣本,執(zhí)行重復(fù)試驗(yàn)。現(xiàn)在業(yè)內(nèi)正在討論的一個(gè)建議是為新生兒的不同亞種群建立不同的臨界值。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室

盡管新生兒篩查采用MS/MS明顯增加了日常評(píng)估的IEM的數(shù)量,許多州政府面臨決定性的政策決定,關(guān)于是否將某些MS/MS可檢測(cè)到的代謝病納入他們州的計(jì)劃中。其應(yīng)用范圍也從生化檢驗(yàn)、微生物鑒定,逐步擴(kuò)展至代謝組學(xué)、脂質(zhì)組學(xué)、蛋白組學(xué),甚至術(shù)中應(yīng)用及床旁檢測(cè)等等。2005 ACMG/HRSA報(bào)告建議在核心的新生兒篩查組中包括29種病。作者認(rèn)為這些病適于所有新生兒篩查計(jì)劃,因?yàn)檫@些病有篩查試驗(yàn)和有效治,還存在關(guān)于這些病的自然史的大量知識(shí)體系。這些病中,MS/MS可鑒定23種,使其成為核心的新生兒篩查計(jì)劃的主導(dǎo)技術(shù)。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室

由于各種各樣的原因,州新生兒篩查計(jì)劃篩查更多病的公共壓力逐漸增加,包括科學(xué)進(jìn)步,減少發(fā)病率和率的希望,以及私營(yíng)機(jī)構(gòu)和其他勢(shì)力提供的市場(chǎng)效能。如此龐大的數(shù)據(jù)必然推動(dòng)新生兒疾病篩查市場(chǎng)的快速增長(zhǎng),而由于串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在此領(lǐng)域的獨(dú)特優(yōu)勢(shì),正迅速成為新生兒群體疾病篩查的有力工具。但是,其他問(wèn)題超出前沿MS/MS技術(shù)檢測(cè)額外的IEM的能力。新生兒篩查計(jì)劃和MS/MS技術(shù)的擴(kuò)展不僅僅只依靠發(fā)展實(shí)驗(yàn)室采集樣本,操作MS/MS,分析結(jié)果,和解讀數(shù)據(jù)的專業(yè)技術(shù)。另一個(gè)關(guān)鍵因素是需要培訓(xùn)一個(gè)完整的公共衛(wèi)生團(tuán)隊(duì)以進(jìn)行區(qū)別化診斷,確保及時(shí)跟進(jìn),和展開(kāi)合適的治。

廣州勱博儀器--醫(yī)院新篩實(shí)驗(yàn)室

擴(kuò)大新生兒篩查計(jì)劃的代價(jià)。廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查一個(gè)LC-MS/MS的QA計(jì)劃應(yīng)包括程序每天、每周和定期維護(hù)。目前,主要經(jīng)濟(jì)來(lái)源是第三方支付者的付費(fèi)。來(lái)自美國(guó)政府審計(jì)署(GAO)的報(bào)告預(yù)計(jì)約2/3的資金來(lái)自收費(fèi)和聯(lián)邦分類財(cái)政補(bǔ)貼的催繳單,尤其是母嬰健康塊,補(bǔ)助計(jì)劃,和其他財(cái)政收入。費(fèi)用包括大部分篩查成本,但是不包括治和后續(xù)項(xiàng)目。不能計(jì)算成本-效率的數(shù)據(jù),因?yàn)槿鄙俅_切檢測(cè)容量。


廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案,產(chǎn)品服務(wù)包括:新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等,主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀新生兒遺傳代謝病是影響兒童和體格發(fā)育的嚴(yán)重遺傳代謝性疾病。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè),主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó),重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)不斷革新:從早期的性技術(shù),到酶標(biāo)法,再到時(shí)間分辨熒光檢測(cè)技術(shù)。廣州勱博儀器--醫(yī)院新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)LC-MS可以通過(guò)采集質(zhì)譜得到總離子色譜圖。技術(shù)的不斷發(fā)展促進(jìn)實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化水平的不斷提高。干血斑打孔--實(shí)驗(yàn)室操作的前處理,也從早期的手工打孔發(fā)展為現(xiàn)在的全自動(dòng)打孔儀器打孔。它與全自動(dòng)新生兒篩查系統(tǒng)相配合,進(jìn)一步提升了實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化水平。篩查病種的不斷擴(kuò)展,使得檢測(cè)項(xiàng)目不斷增加,推動(dòng)了實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的自動(dòng)化;而實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化水平的提高,又進(jìn)一步加快了篩查病種的擴(kuò)展。二者相互推動(dòng),將新生兒疾病篩查帶入了一個(gè)全新的時(shí)代:整個(gè)流程的自動(dòng)化。

實(shí)驗(yàn)室信息化,助力篩查病種的不斷擴(kuò)展和自動(dòng)化水平的不斷提升,從而實(shí)現(xiàn)了整個(gè)流程的自動(dòng)化

篩查疾病的不斷擴(kuò)展,檢測(cè)項(xiàng)目的不斷增加,帶來(lái)的是工作量和數(shù)據(jù)量的雙重增加。通過(guò)調(diào)整一下液相條件,或做完掃描圖直接看提取離子圖,或做SIM都可以。實(shí)驗(yàn)室信息化,成為支持篩查病種擴(kuò)展和實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化的關(guān)鍵。佛羅里達(dá)州立新篩實(shí)驗(yàn)室目前使用的是Specimen Gate新生兒篩查信息系統(tǒng)(包含Data Suite軟件)。Specimen Gate信息系統(tǒng)極大地提高了篩查的效率,改善了流程的控制和管理。

廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院液質(zhì)質(zhì)

LC-MS和LC-MS/MS(或MSn)的大區(qū)別是:如果你關(guān)心的結(jié)果是你樣品中的主成分,而且是你已經(jīng)知道的目標(biāo)物,比如質(zhì)控、有機(jī)合成后看一下純品、部分的全分析工作、合成中前導(dǎo)化合物的指導(dǎo)(合成一鍋就打一針看看合成得對(duì)不對(duì))等等,都可以用LC-MS。這種方法學(xué)限定用醇洗提樣本,離心樣本,然后蒸發(fā)洗出液直到其變干。因?yàn)樗鼙阋?,操作也很?jiǎn)單。即時(shí)有些東西液相沒(méi)分開(kāi),但只要你關(guān)心的是主成分,影響都不大。通過(guò)調(diào)整一下液相條件,或做完掃描圖直接看提取離子圖,或做SIM都可以。這些領(lǐng)域用LC-MS/MS是大材小用,花這么多錢是浪費(fèi)。

廣州勱博儀器--豐華三重四極桿質(zhì)譜儀

LC-MS可以進(jìn)行定量分析嗎?

LC-MS如何進(jìn)行定量分析?千萬(wàn)不要小看了這一個(gè)環(huán)節(jié),往往在實(shí)驗(yàn)室這種地方,一點(diǎn)點(diǎn)小的差錯(cuò)就有可能導(dǎo)致一連串的損失。請(qǐng)問(wèn)液質(zhì)聯(lián)用中質(zhì)譜跑出來(lái)用于定性的圖譜是什么樣的,既然是用質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行定量的話,那色譜本身配置的紫外檢測(cè)器跑出來(lái)的圖譜用于何用?液質(zhì)聯(lián)用有SIM和全掃描的,那么一般在代謝動(dòng)力學(xué)試驗(yàn)中一般用哪一種呢?尤其是在對(duì)體內(nèi)分析時(shí),內(nèi)標(biāo)法用于定量的質(zhì)譜圖是什么樣的?


廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案,產(chǎn)品服務(wù)包括:新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等,主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。進(jìn)行GC-MS分析的樣品應(yīng)是有機(jī)溶液,水溶液中的有機(jī)物一般不能測(cè)定,須進(jìn)行萃取分離變?yōu)橛袡C(jī)溶液,或采用頂空進(jìn)樣技術(shù)。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè),主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó),重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

什么是質(zhì)譜?質(zhì)譜(Mass Spectrum):使待測(cè)樣品分子氣化,用具有一定能量的電子束轟擊氣態(tài)分子,使其失去一個(gè)電子而成為帶正電的分子離子,分子離子還可能斷裂成各種碎片離子,所有的正離子在電場(chǎng)和磁場(chǎng)的綜合作用下按質(zhì)荷比(m/z)大小依次排列而得到譜圖。常以MS為代號(hào)。廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝性疾病篩查的展望新生兒遺傳代謝性疾病篩查并不是一個(gè)簡(jiǎn)單的試驗(yàn),而是一個(gè)復(fù)雜的系統(tǒng)工程,涉及到對(duì)高?;純旱某鹾Y,隨后對(duì)病例的確診以及對(duì)疾病的持續(xù)治和密切隨訪。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)質(zhì)譜室稱量離子質(zhì)量的特殊天平。用于檢測(cè)化合物結(jié)構(gòu)(定性)以及混合物組成(定量)。

據(jù)國(guó)外市場(chǎng)調(diào)研報(bào)告顯示,2015年全球質(zhì)譜市場(chǎng)實(shí)現(xiàn)了49.483億美元的產(chǎn)值,2016-2022年間該市場(chǎng)規(guī)模將以8.1%的年復(fù)合增長(zhǎng)率增長(zhǎng)。其中,混合型串聯(lián)質(zhì)譜在預(yù)測(cè)期占大的份額。這些進(jìn)展為質(zhì)譜技術(shù)及其在臨床診斷與個(gè)性化中的應(yīng)用不斷帶來(lái)更多啟示與希望。隨著新生兒篩查市場(chǎng)的不斷擴(kuò)大,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在這個(gè)市場(chǎng)中的應(yīng)用也在逐漸打開(kāi)并普及。 2013年研究報(bào)告顯示,全球新生兒篩查市場(chǎng)規(guī)模約為4.389億美金,今后五年內(nèi)這個(gè)數(shù)字預(yù)計(jì)將會(huì)以11%的復(fù)合年均增長(zhǎng)率(CAGR)增長(zhǎng),到2019年市場(chǎng)規(guī)模預(yù)計(jì)達(dá)到8.196億美金。


新生兒遺傳代謝性疾病篩查(以下簡(jiǎn)稱"新篩")是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的代謝病及病進(jìn)行群體篩查,使患兒得以早期診斷,早期治,避免因腦損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查出生后不久,醫(yī)院工作人員從新生兒通過(guò)刺后跟并且在一種特殊濾紙上采集一滴血來(lái)獲取毛血管血,這種濾紙被稱為Guthrie卡。新篩管理工作的完整流程包括獲取篩查對(duì)象的知情同意、標(biāo)本采集與遞送、標(biāo)本檢測(cè)與復(fù)查、疾病確診與分型、治及隨訪為一體的系統(tǒng)工程[1,2]。整個(gè)工作流程復(fù)雜,參與的機(jī)構(gòu)和人員多,迫切需要規(guī)范新篩流程,評(píng)價(jià)流程中各環(huán)節(jié)工作的質(zhì)量,在不同地區(qū)進(jìn)行同質(zhì)化管理[3,4]。


廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院LC-MS/MS

國(guó)際上開(kāi)展的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)(Tandem mass spectrometry)能夠檢測(cè)新生兒足跟血血斑中的氨基酸及?;鈮A,為臨床快速診斷氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸代謝異常提供了技術(shù)支持。新生兒篩查計(jì)劃也需要更好地理解自然史和MS/MS鑒定為IEM潛在陽(yáng)性的嬰兒的多變癥狀。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可通過(guò)質(zhì)荷比,對(duì)物質(zhì)進(jìn)行定性和定量分析,可實(shí)現(xiàn)同時(shí)檢測(cè)40余種氨基酸和?;鈮A,以及30多個(gè)比值,從而篩查40余種代謝病,實(shí)現(xiàn)了“一種試驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”到“一種試驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的轉(zhuǎn)變。近年來(lái)我國(guó)開(kāi)始使用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè),這項(xiàng)技術(shù)逐步普及與臨床篩查工作中,使我國(guó)的遺傳代謝病篩查、診斷有了顯著提高。


廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括:新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)賽默飛生命科學(xué)質(zhì)譜,色譜和質(zhì)譜分析部副總裁兼總經(jīng)理EvettKruka說(shuō):“全球?qū)嶒?yàn)室面臨越來(lái)越大的壓力,要解決復(fù)雜分析問(wèn)題,同時(shí)又要滿足不斷發(fā)展的監(jiān)管、業(yè)務(wù)和科學(xué)目標(biāo)。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

與傳統(tǒng)的相比,LC-MS/MS是一種具有明顯優(yōu)勢(shì)的分離鑒定技術(shù),具有高度靈敏和高度特異的優(yōu)勢(shì),可避免傳統(tǒng)方法應(yīng)用中常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)相似物干擾,檢測(cè)結(jié)果更為準(zhǔn)確。LC-MS/MS平臺(tái)檢測(cè)醛固酮批內(nèi)不精密度<5%,批間不精密度<9%;線性范圍為25~2000 pg/ml;低定量下限達(dá)20 pg/ml。通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),只需要一滴血就可以一次實(shí)驗(yàn)同時(shí)篩查出包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的近48種遺傳代謝病,大大提高了篩查效率、擴(kuò)展了篩查疾病譜。中山醫(yī)院檢驗(yàn)科自2016年初開(kāi)展LC-MS/MS醛固酮檢測(cè)以來(lái),已累積了數(shù)千例臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)和實(shí)例,并建立LC-MS/MS檢測(cè)醛固酮的參考區(qū)間21~211.6 pg/ml(立位);30~160 pg/ml(臥位)。

常見(jiàn)的氨基酸檢測(cè)方法有3種:液相色譜法(HPLC)、氨基酸分析儀和液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)(LC-MS/MS)。但由于前兩種方法的一些缺陷限制了該方法的廣泛應(yīng)用。早期癥狀往往不明顯,一旦發(fā)病,可造成智力或機(jī)體性的損傷,甚至危及生命,給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。比如:使用氨基酸分析儀時(shí)背景干擾太大;HPLC檢測(cè)由于氨基酸種類繁多,很難找到一種合適的衍生試劑,并且當(dāng)某一氨基酸含量偏低時(shí)會(huì)造成結(jié)果的嚴(yán)重失實(shí)。LC-MS/MS法測(cè)定體內(nèi)化合物,具有選擇性好,靈敏度高,分析時(shí)間短等優(yōu)點(diǎn),已普遍地應(yīng)用于生物體內(nèi)研究。


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