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突變是指生物體、病毒或染色體外DNA基因組核苷酸序列的改變。包括哪怕是只有一個堿基變化的堿基替換、DNA插入、DNA缺失或DNA重復(fù)引起的序列的改變 。一些突變是可遺傳的,生殖細(xì)胞發(fā)生的突變可以遺傳給后代。發(fā)生在非生殖細(xì)胞即體細(xì)胞的突變,稱為體細(xì)胞突變,是非遺傳的突變。
功能獲得性突變
也稱為激l活突變,改變的基因產(chǎn)物,使其功能變強(增強激l活),甚至被不同的異常功能所取代。當(dāng)新等位基因被創(chuàng)建時,含有新創(chuàng)建等位基因和原始等位基因的雜合子將表達(dá)新的等位基因。
顯性負(fù)突變
也稱為抗形態(tài)突變,改變的基因產(chǎn)物與野l(fā)生型等位基因產(chǎn)物的作用相拮抗。這些突變通常導(dǎo)致分子功能改變(通常無活性),并且以顯性或半顯性表型為特征。
CTNNB1(S45P)
目錄號:26307
基因標(biāo)志:β-連環(huán)蛋白,CTNNB,連環(huán)蛋白β-1
描述:抗CTNNB1(S45P)小鼠單克l隆抗l體
背景:CTNNB1蛋白具有雙重功能
蛋白質(zhì)。它是蛋白質(zhì)復(fù)合物的一個亞單位
從粘著連接處,這是很重要的
建立和維護(hù)
上皮細(xì)胞層通過調(diào)節(jié)細(xì)胞生長
以及相鄰細(xì)胞間的粘附。CTNNB1型
蛋白質(zhì)也作為細(xì)胞內(nèi)的雙重功能
Wnt信號通路中的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)子。CTNNB1的突變與
幾種癌l癥的發(fā)病機制。