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串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查歡迎來電 廣州勱博

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發(fā)布時間:2020-10-07 09:23  






廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個性化的專業(yè)實驗室整體解決方案,產(chǎn)品服務(wù)包括:新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等,主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對象主要是針對醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè),主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國,重點華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種的分析技術(shù),具有快速、靈敏和選擇性強等特點,是新生兒篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),只需要一滴血就可以一次實驗同時篩查出包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的近48種遺傳代謝病,大大提高了篩查效率、擴展了篩查疾病譜。使傳統(tǒng)的“一次試驗檢測一種疾病”轉(zhuǎn)變成“一次試驗檢測多種疾病”。該技術(shù)的應(yīng)用,快速推動了遺傳代謝性疾病的篩查和檢驗,能顯著提高臨床對病殘兒的識別能力和檢出率,降低我市出生人口缺陷的發(fā)生率。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

隨著篩查技術(shù)、診斷與治技術(shù)迅速發(fā)展,越來越多的疾病由成為可治性疾病,通過適當(dāng)?shù)拇胧?,病情可有不同程度的緩解,患者的生活質(zhì)量可不斷提高。治成功取決于快速的診斷和早期的治。典型癥狀出現(xiàn)前予以確診,并盡早治,可以防止患兒的腦損傷。即使是不能治的疾病,如果能診斷明確,對后續(xù)懷孕的產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)非常重要,因為80%的遺傳代謝疾病屬常染色體隱性遺傳,所以父母一般正常,但都是疾病的攜帶者,發(fā)現(xiàn)病例后,再次懷孕需做胎兒基因測定。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

什么是串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)(MS/MS)

   血液中的多種化合物用串聯(lián)質(zhì)譜來進行微觀分析,在同一次檢測中便可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍,只需要一滴血就可以同時對48種遺傳代謝性疾病進行篩查,是更更有效的篩查方法。目前歐、美、澳洲等國家已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩查方案,可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查

串聯(lián)質(zhì)譜用于遺傳代謝病的篩查,是新生兒篩查新也是重要的進展,它主要通過對數(shù)十種小分子的分析,篩查出包括氨基酸代謝異常、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝?。ǘ鴤鹘y(tǒng)新生兒疾病篩查方法僅能檢測出其中的1種)。隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展,能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數(shù)量還將繼續(xù)增加。


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廣州勱博儀器--民營醫(yī)院液質(zhì)質(zhì)

串聯(lián)質(zhì)譜用于遺傳代謝病的篩查,是新生兒篩查新也是重要的進展,它主要通過對數(shù)十種小分子的分析,篩查出包括氨基酸代謝異常、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝?。ǘ鴤鹘y(tǒng)新生兒疾病篩查方法僅能檢測出其中的1種)。隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展,能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數(shù)量還將繼續(xù)增加。

廣州勱博儀器--民營醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜篩查

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是兩級質(zhì)量分析器(MS1和MS2)串聯(lián)形成的二級質(zhì)譜技術(shù),檢測指標(biāo)是濾紙干血片中的血中氨基酸、游離肉堿和?;鈮A水平。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是潛力很大的遺傳代謝病篩查適宜技術(shù),與傳統(tǒng)篩查技術(shù)相比,其突出的優(yōu)勢是具有超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗的特點。一張血片一次實驗可以檢查40多種指標(biāo),對40多種遺傳代謝病進行篩查,擴展了篩查疾病譜,提高了篩查效率。


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廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實驗室

質(zhì)譜技術(shù)是過去幾十年中受到臨床實驗室認可并快速發(fā)展的新技術(shù), 近十年來影響了醫(yī)學(xué)及臨床實踐的諸多領(lǐng)域。氣相色譜質(zhì)譜(gas chromatography/mass spectrometry, GC/MS)技術(shù)早被應(yīng)用于各類臨床檢測, 此后各類型質(zhì)譜技術(shù)被不同應(yīng)用領(lǐng)域所接受, 包括毒理學(xué)、微生物學(xué)、固相病理學(xué)等領(lǐng)域。液相色譜-質(zhì)譜(liquid chromatography-mass spectrometry, LC-MS)在臨床檢測領(lǐng)域具有諸多優(yōu)勢:可對特定物質(zhì)進行精準(zhǔn)定量, 可用于物質(zhì)鑒定, 具有空間分辨模式檢測能力等。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室

LC-MS/MS的發(fā)展受敏感性與特異性等多種因素影響, 主要原因是現(xiàn)有檢測技術(shù)用于特定待測物質(zhì)時成本過高或存在干擾物質(zhì)交叉反應(yīng)。分析中的干擾物質(zhì)主要有3類:代謝產(chǎn)物、結(jié)構(gòu)類似物以及與目標(biāo)分析物活性不同的幾何異構(gòu)體[17]。在美國, 當(dāng)缺少經(jīng)食品與藥品監(jiān)督管理局(food and drug administration, FDA)認證的分析方法或檢測性能難以滿足預(yù)期時, 可選擇質(zhì)譜法進行檢測。


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廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理

串聯(lián)質(zhì)譜在技術(shù)改進后被用于IEM篩查, 從而早在臨床化學(xué)領(lǐng)域得到認可。雖然主要采用串聯(lián)四極桿質(zhì)譜技術(shù), 但大多數(shù)IEM篩查采用的質(zhì)譜技術(shù)依靠流動注射技術(shù)進行半定量或定性檢測, 無需進行色譜分離。如結(jié)果陽性, 則采用串聯(lián)四級桿質(zhì)譜儀對樣本進行更嚴格的定量分析, 如對?;鈮A、有機酸、氨基酸及脂肪酸氧化指標(biāo)進行測定。

廣州勱博儀器--豐華三重四極桿質(zhì)譜儀

隨著對質(zhì)譜技術(shù)需求的增加與研究的進展, 已有許多檢測項目適宜向臨床推廣。質(zhì)譜技術(shù)在臨床診斷領(lǐng)域的各個方面均有巨大發(fā)展, 包括針對特定蛋白質(zhì)、多肽與其他“ 組學(xué)” 的定量分析、適用于越來越多臨床情況及分析物的干血斑(dried blood spot, DBS)檢測、MALDI病毒檢測、病理解剖組織成像、試劑盒的開發(fā)、儀器的自動化與小型化、即時檢驗等。這些進展為質(zhì)譜技術(shù)及其在臨床診斷與個性化中的應(yīng)用不斷帶來更多啟示與希望。


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