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廣州串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)在線服務(wù),廣州勱博公司

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發(fā)布時(shí)間:2020-10-06 19:53  






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廣州勱博儀器--新篩

1.在LCMS報(bào)告中, MS響應(yīng)強(qiáng)的組分有可能掩蓋MS響應(yīng)弱的組分,可通過(guò)提取離子流或扣除背景等方式進(jìn)行判斷,LCMS報(bào)告必須將LC和MS兩部分結(jié)合,相互佐證。2.在不使用TLC,直接使用LCMS監(jiān)測(cè)反應(yīng)時(shí),必須結(jié)合其他手段(如:NMR)進(jìn)行輔助檢測(cè)。故目前我國(guó)遺傳代謝病篩查主要面臨如下問(wèn)題或挑戰(zhàn):一是更多遺傳代謝病需要篩查和治而我國(guó)的篩查及診療技術(shù)體系還不夠完善。特別提示:監(jiān)測(cè)反應(yīng),不能僅僅依賴(lài)于LCMS,而不點(diǎn)TLC板。監(jiān)測(cè)反應(yīng)的手段,以TLC的使用為重要,直接、快捷、并為后續(xù)的分離純化提供大量信息。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查

色譜質(zhì)譜的在線聯(lián)用將色譜的分離能力與質(zhì)譜的功能結(jié)合起來(lái),實(shí)現(xiàn)對(duì)復(fù)雜混合物更準(zhǔn)確的定量和定性分析。而且也簡(jiǎn)化了樣品的前處理過(guò)程,使樣品分析更簡(jiǎn)便。有些化合物極性太強(qiáng),在加熱過(guò)程中易分解,例如有機(jī)酸類(lèi)化合物,此時(shí)可以進(jìn)行酯化處理,將酸變?yōu)轷ピ龠M(jìn)行GC-MS分析,由分析結(jié)果可以推測(cè)酸的結(jié)構(gòu)。色譜質(zhì)譜聯(lián)用包括氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用(GC-MS)和液相色譜質(zhì)譜聯(lián)用(LC-MS),液質(zhì)聯(lián)用與氣質(zhì)聯(lián)用互為補(bǔ)充,分析不同性質(zhì)的化合物。液相色譜質(zhì)譜聯(lián)用(LC-MS)在分析儀器的使用中占有較大的比例,儀器使用不可避免的會(huì)遇到各種的故障。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

液相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用儀(LC-MS)是將液相色譜儀與質(zhì)譜儀聯(lián)用的儀器,用于樣品定性定量分析。其特點(diǎn)是將應(yīng)用范圍極廣的液相色譜分離方法與靈敏、專(zhuān)屬、能提供分子量和結(jié)構(gòu)信息的質(zhì)譜法結(jié)合起來(lái)的一種現(xiàn)代分析技術(shù)。盡管單一疾病很罕見(jiàn),遺傳代謝性疾病的累計(jì)發(fā)病率可高達(dá)1/800活產(chǎn)嬰,我國(guó)大陸地區(qū)的預(yù)計(jì)發(fā)病率為6。其工作原理為:樣品通過(guò)液相色譜分離后的各個(gè)組分依次進(jìn)入質(zhì)譜檢測(cè)器,各組分在離子源被電離,產(chǎn)生帶有一定電荷、質(zhì)量數(shù)不同的離子。不同離子在電磁場(chǎng)中的運(yùn)動(dòng)行為不同,采用質(zhì)量分析器按不同質(zhì)荷比(m/z)把離子分開(kāi),得到依質(zhì)荷比順序排列的質(zhì)譜圖。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室

新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒群體中,用快速、簡(jiǎn)便、靈敏的檢驗(yàn)方法,對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩查,以便對(duì)疾病做出早期篩查、早期診斷和早期治,避免患兒的重要臟器出現(xiàn)不可逆的損害,保障兒童正常的體格發(fā)育和智力發(fā)育。實(shí)現(xiàn)了“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)一種疾病,到一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的轉(zhuǎn)變,不僅增加了檢測(cè)疾病的種類(lèi),而且顯著降低了假陽(yáng)性率。


廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶(hù)的需求提供個(gè)性化的專(zhuān)業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案,產(chǎn)品服務(wù)包括:新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等,主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。如結(jié)果陽(yáng)性,則采用串聯(lián)四級(jí)桿質(zhì)譜儀對(duì)樣本進(jìn)行更嚴(yán)格的定量分析,如對(duì)酰基肉堿、有機(jī)酸、氨基酸及脂肪酸氧化指標(biāo)進(jìn)行測(cè)定。我們的客戶(hù)對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè),主要銷(xiāo)售模式銷(xiāo)售、代理、經(jīng)銷(xiāo)。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó),重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

通過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查,可檢出95%以上的患兒,但是由于所有的篩查項(xiàng)目會(huì)因檢驗(yàn)技術(shù)或疾病本身的空窗期的限制,仍會(huì)出現(xiàn)部分的假陰性,所以當(dāng)檢驗(yàn)報(bào)告為無(wú)異常時(shí),說(shuō)明寶寶患篩查所包括疾病的風(fēng)險(xiǎn)性很小,但并不意味著正常;有些因素如標(biāo)本污染、采血不當(dāng)、用藥或疾病有潛伏期等,都可能造成疾病不能被檢出。所以,即使寶寶疾病篩查結(jié)果為陰性,還應(yīng)定期接受兒童保健檢查。使用Q過(guò)濾母離子,q轟擊母離子,TOF過(guò)濾子離子,使子離子被檢測(cè)器檢測(cè)到。日后家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)孩子有任何異常跡象,均應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院。

收到新生兒疾病篩查異常的通知,說(shuō)明您的寶寶檢查結(jié)果存在異常,但并不意味著確診了遺傳代謝病,所以寶媽不需要過(guò)分的擔(dān)心。廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院液質(zhì)質(zhì)新生兒篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)建立健全新生兒及其家庭信息登記系統(tǒng),優(yōu)化并縮短病例報(bào)告和召回流程,在對(duì)篩查報(bào)告進(jìn)行恰當(dāng)解讀的基礎(chǔ)上培養(yǎng)與新生兒家屬溝通和交流的技巧。饑餓、治、母親的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)等都會(huì)造成實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的波動(dòng),存在一定的假陽(yáng)性,需要進(jìn)行復(fù)查或其他相關(guān)的檢測(cè)來(lái)明確寶寶是否真的患病。所以,當(dāng)您收到復(fù)查通知的時(shí)候,不要過(guò)于著急和難過(guò),密切關(guān)注寶寶的成長(zhǎng),及時(shí)電話咨詢(xún)新生兒疾病篩查中心,了解復(fù)篩時(shí)的注意事項(xiàng)。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室


新生兒遺傳代謝病篩查(neonatal screening),簡(jiǎn)稱(chēng)新生兒疾病篩查。盡管解析陽(yáng)性NDA微陣列芯片結(jié)果和一個(gè)嬰兒的臨床表現(xiàn)之間的聯(lián)系將會(huì)是一個(gè)復(fù)雜的挑戰(zhàn),我們期待此技術(shù)為檢測(cè)IEM帶來(lái)巨大希望。是指在新生兒群體中,用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法,對(duì)一些危害兒童生命、導(dǎo)致兒童體格及智能發(fā)育障礙的、遺傳性疾病進(jìn)行篩檢,作出早期診斷,在患兒臨床癥狀出現(xiàn)之前,給予及時(shí)治,避免患兒機(jī)體受到不可逆損害的一項(xiàng)系統(tǒng)服務(wù)。新生兒疾病篩查作為出生缺陷預(yù)防措施之一,是防治兒童智力低下,提高出生人口素質(zhì)的基本手段,也是時(shí)代進(jìn)步和科學(xué)技術(shù)發(fā)展的標(biāo)志。


廣州勱博儀器--新篩實(shí)驗(yàn)室

新生兒遺傳性代謝病( inborn error of metabolism,IEM)指的是因 維持機(jī)體正常代謝所必需 的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷而導(dǎo)致的疾病。隨著技術(shù)的發(fā)展和對(duì)遺傳代謝病認(rèn)識(shí)的不斷深入,很多新的疾病將加入到串聯(lián)質(zhì)譜的篩查中,串聯(lián)質(zhì)譜將為新生兒疾病篩查開(kāi)辟新的領(lǐng)域,書(shū)寫(xiě)新的篇章。涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂 肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類(lèi)固醇等多種物質(zhì)的代謝異常。其種類(lèi)繁多,雖然其單一病種患病率較低,但總體發(fā)病率較高,對(duì)人口素質(zhì)、家庭 乃至社會(huì)的發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅。


廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括:新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等。廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理串聯(lián)質(zhì)譜在技術(shù)改進(jìn)后被用于IEM篩查,從而最早在臨床化學(xué)領(lǐng)域得到認(rèn)可。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

收到新生兒疾病篩查異常的通知,說(shuō)明您的寶寶檢查結(jié)果存在異常,但并不意味著確診了遺傳代謝病,所以寶媽不需要過(guò)分的擔(dān)心。和改善臨床實(shí)驗(yàn)室,篩查計(jì)劃,基于社區(qū)的代謝專(zhuān)科醫(yī)生,和基層醫(yī)用提供者之間的交流以盡可能快地取得樣本,獲得明確診斷。饑餓、母親的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)等都會(huì)造成實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的波動(dòng),存在一定的假陽(yáng)性,需要進(jìn)行復(fù)查或其他相關(guān)的檢測(cè)來(lái)明確寶寶是否真的患病。所以,當(dāng)您收到復(fù)查通知的時(shí)候,不要過(guò)于著急和難過(guò),密切關(guān)注寶寶的成長(zhǎng),及時(shí)電話咨詢(xún)新生兒疾病篩查中心,了解復(fù)篩時(shí)的注意事項(xiàng),按通知日期及時(shí)去新生兒疾病篩查中心復(fù)查,才會(huì)真正的安心。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

新生兒遺傳代謝病是影響兒童和體格發(fā)育的嚴(yán)重遺傳代謝性疾病。早期癥狀往往不明顯,一旦發(fā)病,可造成智力或機(jī)體性的損傷,甚至危及生命,給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。質(zhì)譜是將分析物離子化為各種質(zhì)荷比(m/z)不同的帶電粒子應(yīng)用電磁學(xué)原理,帶電粒子按m/z在空間或時(shí)間上產(chǎn)生分離排列成的圖譜,根據(jù)它們所形成的圖譜、離子峰強(qiáng)度對(duì)分析物進(jìn)行鑒定,若同時(shí)加入被檢測(cè)物質(zhì)對(duì)應(yīng)的內(nèi)標(biāo)或外標(biāo),即可以進(jìn)行定量檢測(cè)。新生兒疾病篩查就是對(duì)這些疾病實(shí)施的專(zhuān)項(xiàng)篩查和檢查,可以有效的達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷的目的。而串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是目前先進(jìn)的篩查技術(shù),具有高靈敏度、高選擇性和快速檢測(cè)等特點(diǎn),能顯著降低診斷的假陽(yáng)性率和假陰性率。


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