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缺失:從DNA中去除一個或多個核苷酸。像插入一樣,這些突變可以改變基因的閱讀框架。一般來說,它們是不可逆轉(zhuǎn)的。
替換:通常由化學(xué)物質(zhì)或DNA復(fù)l制失常引起的替換突變將基因中的單個核苷酸替換為另一個核苷酸。較常見的是piao呤和piao呤或嘧l啶與嘧l啶間的替換,也稱轉(zhuǎn)換。不常見的是易位,也稱顛換,它將piao呤替換為嘧l啶或?qū)⑧譴啶替換為piao呤。
錯義突變和無義突變
錯義突變造成不同氨基酸的替代,可能使得到的蛋白質(zhì)無功能。另一方面,如果錯義突變導(dǎo)致替換使用不同但化學(xué)性質(zhì)相似的氨基酸,則有時(shí)蛋白質(zhì)很少或幾乎沒有變化。例如,從AAA到AGA的變化將導(dǎo)致從編碼賴氨酸到編碼精氨酸的變化,但精氨酸與賴氨酸化學(xué)性質(zhì)相似。在這樣一種情況下,突變對表型幾乎沒有影響,因此該突變是中性的。
無義突變是導(dǎo)致產(chǎn)生終止密碼子提前或在轉(zhuǎn)錄mRNA中產(chǎn)生無義密碼子的點(diǎn)突變,因此,獲得的蛋白質(zhì)要么短,要么無功能。
重組 egfr (l861q)和 wildtype 蛋白的 western blot 分析。純化的帶有他標(biāo)簽的 egfr (d761y)蛋白質(zhì)(氨基酸 s702-987,第2道,貓。# 10240)和相應(yīng)的野l(fā)生型蛋白質(zhì)(第道,貓。用抗 egfr (d761y)鼠單克l隆抗l體(cat。# 26120).目的: 探討單克l隆抗l體(cat)對蛋白載量(下)的影響。# 28004).
用 pcdna3-gfp-egfr (wt)質(zhì)粒(左列)或 pcdna3-gfp-egfr (d761y)質(zhì)粒(右列)轉(zhuǎn)染 hek293t 細(xì)胞,固定后用抗 egfr (d761y)單克l隆抗l體(cat)染色。# 26120).