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遺傳代謝病雖然單一病種，患病率低，但總體發(fā)病率較高，對人口素質(zhì)、家庭乃至整個社會發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅，而其早期癥狀不明顯、診斷往往依賴實驗室的特異性檢查，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展使得這類疾病在發(fā)病前進(jìn)行干預(yù)成為了可能。廣州勱博儀器--公立醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜篩查當(dāng)這種技術(shù)的采用迅速普及時，許多臨界分析的，實驗室，和政策問題仍需解決?；熃ㄗh大家在新生兒出生后體內(nèi)某些代謝產(chǎn)物出現(xiàn)異常，尚未出現(xiàn)臨床癥狀或者癥狀不明顯時進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，并給予及時有效的治，以避免患兒出現(xiàn)不可逆損害，進(jìn)而保障兒童正常的體格智力發(fā)育。

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新生兒疾病篩查是指在新生兒群體中，用快速、簡便、靈敏的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些遺傳性疾病進(jìn)行篩檢，作出早期診斷，在患兒臨床癥狀出現(xiàn)之前，給予及時治，避免患兒機體受到不可損害的一項系統(tǒng)服務(wù)。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)也許實驗室面臨的最關(guān)鍵的分析性問題是對開發(fā)良好的臨界值的需求。新生兒疾病篩查為新生兒時期一些癥狀尚未出現(xiàn)的疾病提供了早期診斷、干預(yù)的方法，是減少出生缺陷的第三級預(yù)防措施，是嬰兒邁入健康人生的道“安檢”。

廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等。目前歐、美、澳洲等國家已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩查方案，可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。

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新生兒疾病篩查是利用先進(jìn)的實驗手段對新生兒進(jìn)行普查，以期早早發(fā)現(xiàn)可能患有的先天i性代謝異常性疾病的兒童，做到早診斷、早治i療?？磥硎俏磥韺眍~外的多元技術(shù)，包括DNA陣列，在新生兒篩查計劃中有用。通過液質(zhì)聯(lián)用技術(shù)，幾十項檢測指標(biāo)可以在一針中得到半定量結(jié)果，具有快速、通量大為特點，這種特點是其它檢驗方法無法取代的。此外，異常值也可以通過液質(zhì)聯(lián)用技術(shù)一次性進(jìn)行全定量檢測，幫助臨床醫(yī)生確診疾病。

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四極桿質(zhì)量分析器由四根平行的金屬桿組成，四極上加的直流電壓(DC)和射頻電壓(RF)比值通常是一個常數(shù)，代表了分辨率。工作時只要改變DC和RF電壓值而不改變其比值，就能實現(xiàn)不同m／z的離子檢測。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室及時進(jìn)行新生兒遺傳代謝性疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查，盡早檢查寶寶是否患有遺傳代謝性疾病，在寶寶身體尚未產(chǎn)生不可逆轉(zhuǎn)之前確診和治，大限度地緩解病情。長時間反復(fù)的使用或者更換不同的分析化合物，常會引起質(zhì)量數(shù)出現(xiàn)偏差，造成儀器靈敏度下降，因此平時需定期對儀器進(jìn)行質(zhì)量校正。和離子阱一樣，四極桿質(zhì)量分析器的靈敏度和分辨率也存在反比例關(guān)系，即提高分辨率的同時會降低其靈敏度。TQMS質(zhì)量校正常采用NaICs、PEG等指i定物質(zhì)進(jìn)行，一般都采用NaICs2進(jìn)行2000Da以內(nèi)的質(zhì)量校正。

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質(zhì)譜的基線其實跟液相的紫外檢測器和熒光檢測器一樣，基線高的原因不外乎內(nèi)部和外部的原因。1）你選擇的流動相在質(zhì)譜的響應(yīng)比較高，比如水相比較多的時候，噪音比較大些；還有如果鹽含量比較大的時候，噪音更大些。2）檢測器的靈敏度越高的時候，噪音應(yīng)該越高。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查經(jīng)銷質(zhì)譜技術(shù)依然在蓬勃發(fā)展,且不斷深入到臨床實踐的各個方面,如蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)分析、臨床實驗室MALDITOF-MS開發(fā)、病理解剖學(xué)領(lǐng)域的組織成像技術(shù)等。如果質(zhì)譜的污染比較嚴(yán)重時，基線肯定比較高。比如離子阱檢測器，用得久了，阱中的離子就會增多，一方面降低了質(zhì)譜的靈敏度，另一方面增加了基線噪音。3）質(zhì)譜的基線很多時候還跟你選擇的離子寬度有關(guān)。比如你作選擇離子掃描的時候，基線就低些。你作選擇反應(yīng)掃描的時候，離子寬度不要選得太寬，太寬噪音就高些。

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質(zhì)譜維護(hù)經(jīng)驗交流：做樣前－檢查氮氣，流動相，質(zhì)譜儀的真空度，毛細(xì)管溫度。1） I好不用直接進(jìn)樣（容易污染離子源）；隨著新生兒篩查市場的不斷擴(kuò)大，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在這個市場中的應(yīng)用也在逐漸打開并普及。2） 做聯(lián)用時I好分流（a可以使用常規(guī)柱，b縮短分析時間，c 延長質(zhì)量分析器壽命）；3） I好使用在線切換閥，降前每個樣品的前后1－2分鐘的流動相切入廢液（避免樣品中的鹽進(jìn)入質(zhì)譜，做Sequence時可以把平衡柱子的流動相切入廢液）；4）開始聯(lián)用前，直接運行質(zhì)譜數(shù)分鐘，可以先將溫度（毛細(xì)管溫度和離子源溫度（APCI））加熱到預(yù)設(shè)定值（如果是APCI源還可以避免將燒掉heater，太貴了，I好別燒）.